Teniendo en cuenta las repercusiones mediáticas ocurridas luego que la actriz Angelina Jolie realizara una cirugía de reducción de riesgo por cáncer de mama, consideramos conveniente realizar una reseña sobre el tema.
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuentemente diagnosticada en mujeres y la primera causa de muerte por cáncer en la mujer en Argentina. Dentro de los factores que aumentan el riesgo de desarrollar esta patología, la historia familiar es el factor con más peso: alrededor del 25% al 30% de los casos diagnosticados presentan familiares con la enfermedad. Además, entre el 5% y el 10% de todos los cánceres de mama y el 25% al 40% de los casos de mujeres menores de 40 años son causados por errores genéticos heredados (mutaciones) y se los denomina cáncer de mama hereditario.
Según la coordinadora del Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios del Instituto Nacional del Cáncer, Dra Lina Núñez, “las estrategias y recomendaciones en este terreno son extremadamente dinámicas debido a que la evidencia se renueva permanentemente, esto requiere de una constante actualización por parte de los distintos especialistas que llevan a cabo la vigilancia del cáncer en estas familias”, al tiempo que destacó que “es muy importante para estos pacientes que las recomendaciones de los distintos especialistas involucrados sean lo más unánimes posibles, ya que esto reditúa en una mayor adherencia al tratamiento y vigilancia, y en una mayor seguridad para la mujer”.
En la actualidad existen diversos métodos para estimar el alto riesgo genético como programas informáticos hasta estudios genéticos específicos.
Teniendo en cuenta la óptica del ginecólogo que realiza el chequeo periódico, la detección de los casos de cáncer de mama hereditario es de gran importancia, ya que permite realizar una correcta prevención de todos los individuos del grupo familiar. En estos casos la evaluación de las pacientes es realizada por especialistas en genética. Los genes más frecuentemente asociados con este tipo de cáncer son dos, el BRCA1 y BRCA2; y el riesgo de padecer esta patología en mujeres portadoras de mutaciones en estos genes puede alcanzar valores superiores al 80% en algunos casos. También suele asociarse a riesgo elevado de aparición de otras neoplasias, como cáncer de ovario. En el resonante caso de la actriz citada anteriormente, su madre había padecido cáncer de ovario y su tía materna de mamas.
Luego que se determina que el riesgo de cáncer de mama es elevado, existen diferentes opciones de prevención que básicamente involucran dos grandes líneas, una de ellas es la denominada prevención primaria, mediante la cual se puede disminuir el riesgo de aparición de cáncer (cirugías reductoras y quimioprevención); y la otra es la prevención secundaria, que permite realizar una detección precoz de la enfermedad con mayores posibilidades de cura.

Control periódico
Es la opción más frecuente en mujeres con riesgo bajo o moderado. Además del examen físico realizado por el ginecólogo de manera periódica, actualmente existen métodos diagnósticos de excelente definición (ecografía mamaria y mamografía digital), siendo comprobada la utilidad en  estos casos de la resonancia magnética mamaria con contraste (Gadolinio).

Quimioprevención
La posibilidad de prevenir el cáncer de mama mediante la manipulación hormonal estrogénica es un hecho demostrado de forma definitiva. Aunque los efectos secundarios impiden su uso indiscriminado, existen grupos de mujeres concretos de alto riesgo que pueden beneficiarse con el uso de medicamentos como  tamoxifeno, raloxifeno o exemestano y disminuir de forma considerable, sus posibilidades de desarrollar cáncer de mama.

Mastectomía reductora de riesgo
Las mastectomías son una opción más de prevención que algunas mujeres toman para disminuir su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Ésta estrategia disminuye en más del 90% el riesgo de desarrollar esta enfermedad y consiste en extirpar ambas glándulas mamarias en su totalidad. Existen diversas técnicas quirúrgicas aplicables que pueden complementarse con cirugías plásticas reconstructivas. Generalmente se realiza la insición en el surco submamario (por debajo de la mama) y por allí se extirpa la casi totalidad del tejido mamario, preservando la piel y areola y pezón. Luego, y en el mismo acto generalmente, es posible colocar prótesis retropectorales (por detrás del músculo pectoral) para recomponer la falta de volumen restante. Es relevante consignar que esta cirugía no tiene como primer objetivo un resultado estético, sino la reducción de riesgo de cáncer de mama en mujeres predispuestas genéticamente. Debido al alto impacto psico-físico de la cirugía, sobre todo en las mujeres expuestas a mayor riesgo y a edades más tempranas, todas las pacientes deben ser informadas de este impacto y de las desventajas en la calidad de vida que pueden presentar. Estos factores deben ser tomados en cuenta para la toma de decisiones una vez confirmada la presencia de una mutación.

Concluyendo, las pacientes con alto riesgo genético deben ser evaluadas y eventualmente tratadas por un equipo multidisciplinario que incluye ginecólogos, genetistas, psicólogos, oncólogos clínicos y cirujanos plásticos. Se debe tener en cuenta también que la decisión de realizar la intervención (cirugía o indicación de medicamentos) debe ser personal y se arriba a la misma luego de un proceso de evaluación que no se realiza de manera urgente y durante el cual la paciente debe ser informada de los efectos secundarios de la intervención.